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【文献解读】川崎病并发症
冠脉瘤、冠脉阻塞等冠脉病变是川崎病的主要并发症，运用冠脉造影能最准确判断川崎病冠脉损伤程度。除此之外，还有如：川崎病休克综合征KDSS、巨噬细胞活化综合征MAS、心肌收缩力减低、体循环动脉病变、泌尿系...
2018-4-18
【文献解读】川崎病流行病学特征
目前，在中国，对川崎病的普遍认知还相对不够，尚缺乏全国性调查资料，但对于流行病学特征及危险因素指标的研究，已经有不少专家学者进行了覆盖中国部分区域的深入研究，例如北京、上海、台湾、吉林、四川等地。通过...
2018-4-11
【文献解读】川崎病症状知多少?
根据MalaCards 人类疾病数据库[表1]，了解川崎病相关症状的发生频率。从发布的川崎病诊断、治疗和长期管理文章报道中认知川崎病的6大典型症状、不典型川崎病症状以及其他症状。及早认知发病时期的症状...
2018-4-4
【文献解读】川崎病相关基因研究
【摘要】分析表明，有一些基因多样性和川崎病易感性显著相关，约十个基因多态性和川崎病合并冠状动脉病变的发生显著相关。通过分析miRNA表达谱，川崎病患者血清中多个miRNAs出现了异常表达（包括7个mi...
2018-3-28
【遗传病学术圈】法布雷症
《亲爱的翻译官》中有这样一幕，访问团成员祖祖突发疾病送往医院，急救医生经过初步检查，判断祖祖患的是肥厚性心肌病，但通过询问其主治医生，才最终确诊祖祖得的是安德森法布雷症（Anderson-Fabry ...
2018-3-21
【遗传病学术圈】假性醛固酮增多症
案例分享患者，男性，16岁，发现高血压3年。在2009年，体检发现血压220/100mmHg，QD-BID降压，血压控制在170-180/110-120mmHg，在2012年因双下肢乏力当地就诊，发现...
2018-3-7
【遗传病学术圈】常见的遗传性神经疾病--...
2016年5月初，梅奥诊所的儿科神经学家马尔克·帕特森也做了一次画作诊断。他指出，在安德鲁·怀斯于1948年所创作的《克里斯蒂娜的世界》（Christina’s World）中，怀斯将邻居女孩画入...
2018-2-23
【遗传病学术圈】Leber遗传性视神经病...
12岁男孩奔奔的双眼视力在两天内急剧丧失，从1.0变成仅能看到模糊的人影，奔奔平时成绩都是班里前几名，现在眼睛突然看不见，已经有一个月没法做作业了。当地医生诊断，奔奔的角膜、晶状体和视网膜没问题，是视...
2018-2-7
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