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遗传性肾炎早发现
浙江女孩小高5年前查出患有血尿，但无法确定病因。眼看着女儿血尿逐渐加重却无法控制，父母便下定决心带她走上了漫漫求医之路，但是辗转多地却始终没有确诊，直到他们来到了上海市儿童医院肾脏风湿科找到黄文彦主任...
2017-12-6
G6PD缺乏症——蚕豆也变恐怖了
这也许正在你的身边悄然发生：事件一江苏宿迁李女士喂了几粒蚕豆给刚满一岁半的孙子吃。没想到，夜里孩子开始身体不适，次日起床，尿不湿都被染红了，虚弱的样子把全家人吓坏了。经查，孩子患的是"蚕豆病...
2017-12-1
希特林缺陷病--一种不能吃母乳的遗传病
母乳是妈妈最为天然和珍贵的礼物，许多妈妈在婴儿6个月前都会坚持纯母乳喂养。但是母乳喂养并非人人都适合，如患有希特林缺陷病的婴儿并不适宜母乳喂养，坚持喂养有可能会导致婴儿肝脏衰竭，甚至危及生命。宝宝因皮...
2017-12-1
自闭症儿童的基因解码
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症...
2017-11-22
“铜娃娃”-不孤独的罕见病
“铜娃娃”都有一段曲折心酸的就诊历程。今年14岁的童童的经历就很有代表性。童童在4岁时就出现了行走困难的症状，总是喊膝盖痛、难受，走路呈X型腿，因为走路疼痛，他变得越来越不愿意下地。十年间，童童的父母...
2017-11-15
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000...
2017-11-10
你有病？人工智能有药啊！
阿尔法狗与柯洁，李世石接连的人机大战，再一次将人工智能又推到了风口浪尖。有人惊呼阿尔法狗进化的可怕，可士别三日且当刮目相待，何况“狗”别三日。人工智能（英语：Artificial Intel...
2017-11-8
看得懂的科普-Wilson病（一）
一部神奇的美剧，集合了无数疑难杂症，它就是《豪斯医生》，剧里看病如破案，个个线索指引医生找出疾病的真相。今天分享的是第一季第六集：一个38岁患有精神分裂症的妈妈，在儿子的陪同下正在进行申请低保，突然发...
2017-11-1
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