Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy，SMEI)是一种临床少见的难治性癫痫综合征。总体发病率约为1/20000-40000，男女比例约为 2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。

Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。

患儿出生时正常。1岁以内起病，最初表现为由发热诱发长时间的全身性或一侧性惊厥发作，以阵挛性发作为主，偶有单发性的局部肌阵挛性抽搐。此阶段常被诊断为热性惊厥。

1～4岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和（或）散发性肌阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒，年龄小而发作轻时难以识别。一般发作时无意识障碍，发作非常密集时可有意识减低。常发生癫痫持续状态，特别是在感染发热时。

40％的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46％的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60％的患儿有共济失调，20％有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。

根据国际抗癫痫联盟(ILAE) 2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：

(1) 有热性惊厥和癫痫家族史倾向；

(2) 发病前智力运动发育正常；

(3) l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；

(4) 病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；

(5) 精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；

(6) 抗癫痫药物治疗不理想。

目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。

遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。

遗传方式：常染色体显性遗传。几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。

Dravet综合征属于难治性癫痢，对所有抗癫痫药物均不敏感。单一作用于钠离子通道药物如拉莫三嗪、卡马西平，可使患儿发作加重，而有多重作用机制或作用于钠离子通道以外的药物可有一定疗效。给予生酮饮食能减少患儿的发作频率和发作持续时间。

溴化钾可有效减少惊厥发作(总有效率 77%)，可作为癫痫持续状态者首选药物。而氯硝安定、卡马西平则几乎无效。静脉注射免疫球蛋白有效，皮质类固醇可使临床症状短期改善心。最新研究发现，二氧苯庚醇可有效减少患儿惊厥发作的频率。二氧苯庚醇添加丙戊酸钠和氯巴占在SMEI患儿中能够长期维持疗效。左乙拉西坦(2000mg/d)对Dravet综合征患儿亦有较好的疗效，且易被患儿所接受。患儿较易出现惊厥持续状态，约有72%患儿可发生惊厥持续状态，因此及时有效控制惊厥状态，在临床工作中就显得格外重要。静推苯巴比妥为控制癫痫状态的最佳方法，可选择依次静滴安定、咪达唑仑、苯巴比妥的治疗方案(前序药物无效时)。

本病预后较差。随年龄增加El间发作和肌阵挛频率倾向于减少，高热、感染的诱发效应持续存在，在青少年期仍可发生热性惊厥持续状态。患儿几乎100%都有认知损伤，50%出现严重智力低下，但一般至4岁后就不再继续进展。约有14%一20%的患儿死亡，其主要原因为癫痫持续状态，因此有效预防和控制癫痫状态是防止患儿死亡的首要工作。

2018年6月，FDA批准首个Dravet综合征治疗药物Epidiolex，通过对516名LGS或Dravet综合征患者进行对照临床试验研究，检测其在3项随机、双盲、安慰剂的有效性。与安慰剂相比，Epidiolex连同其他药物在减少癫痫发作频率方面是有效的。

Biocodex制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准Diacomit(stiripentol)，用于正在服用氯巴占(clobazam)的2岁及以上患者治疗Dravet综合征(DS)相关癫痫发作。该公司预计将在2019年1月初将Diacomit推向美国市场。Diacomit被FDA批准为2种制剂，胶囊剂和口服混悬液用粉剂。此前，Diacomit已获欧盟(2007年1月)、加拿大(2012年12月)、日本(2012年9月)在内的27个国家批准，联合氯巴占和丙戊酸钠辅助治疗Dravet综合征。在美国，Diacomit于2008年被授予孤儿药资格。