这也许正在你的身边悄然发生：

事件一

江苏宿迁李女士喂了几粒蚕豆给刚满一岁半的孙子吃。没想到，夜里孩子开始身体不适，次日起床，尿不湿都被染红了，虚弱的样子把全家人吓坏了。经查，孩子患的是"蚕豆病"，也就是食用新鲜蚕豆后引发的急性血管内溶血。

事件二

杭州3岁男孩豆豆发热到39度，面色苍白，小便呈浓茶色。医生询问家长，最近有没有给孩子喂过蚕豆？爸爸妈妈才想起来，一周前第一次给孩子吃了蚕豆。医生称，这是进食蚕豆后引起了溶血性贫血，叫做“蚕豆病”。

事件三

在出生后不久，孩子就被送进监护室，原因是重度黄疸，脸、手、足黄疸值都严重超值。孩子脸色蜡黄，昏昏欲睡，往常都是很闹的样子，这一整天却那么嗜睡，连吃奶都忘了。孩儿妈回忆了最近几天儿子的变化，她后悔不已，应该早点送医院的，没注意观察儿子的脸色、精神状态，曾有那么一会儿，她很质疑，拿起手机翻资料，觉得儿子黄疸不正常，都怪自己听信旁人说，孩子嗜睡很正常，谁会想到是蚕豆病！没有医学常识真可怕！

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ( gluose6-phosphate dehydrogenase,G6PD)，因部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。G6PD缺乏症一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，基因定位于X染色体长臂的末端，其基因点突变具有高度的遗传异质性，一般男宝宝发病多于女宝宝。

G6PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，患病率为0.2～44.8%。在我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。

G6PD缺乏症的临床表现分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。该病症变异型多，临床表现差异极大，轻型患者可无任何症状；重型患者则表现为慢性溶血性贫血症状，若不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，严重者可致死。

新生儿期，其发病主要表现为高胆红素血症，病情凶险，易引起胆红素脑病，造成新生儿死亡或智力低下。

C6PD活性缺乏的患儿（10岁以下儿童）常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发急性溶血反应，常表现为不同程度的急性贫血、黄疸及酱油色尿等，是基因与环境相互作用的范例。

确诊方法：

1.G6PD酶活性检测:：C6PD/6PGD(6-磷酸葡糖酸脱氢酶)比值法,该法简单易行,特异度高。

2.基因诊断：确诊G6PD缺乏症的重要依据。

我国常见的致病性基因变异有9种：c.95A>G、c.392G>T、c.487G>A、c.493 A>G、c.592 C>T、c.1024 C>T、c.1360 C>T、c.1376 G>T、c.1388G>A，其中c.95A>G、c.1376 G>T、c.1388G>A约占总变异的70-80%。

治疗原则

1.本病一般来势急剧，急性严重溶血发作时，以输血为主。有重度血红蛋白尿者，需多补充水分，调节体内电解质平衡，防止钾中毒和肾衰。

2.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

预后

预后良好。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。

预防

1.普查

在G6PD缺乏症的高发区，应普及推广G6PD缺乏的成人筛查，尤其是对育龄人群的筛查。

通过脐带血检验早期诊断新生儿C6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症，对G6PD 缺乏导致儿童智力低下的防治具有重要的意义。

注：新生儿筛查（neonatal screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。我国在某些地区已将G6PD缺乏症（南方）等，并对检出的患儿进行预防性治疗。

2.积极防治新生儿感染

3.避免樟脑丸贮存衣服

4.母忌吃蚕豆及其制品

5.母产前及婴儿忌用氧化性药物

参考文献：

[1] Chiu DTY.Zuo L.Chao L,et al. Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiencv in patients of Chinese descent and identification of new base substitutions in the human G6PD gene[J].Blood,1993.81:2150-2154.

[2] Tang TK.Huang MJ.et al.Diverse point mutations result in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) polymorphism in Taiwan[J].Blood,1992.79:2135-2140.

[3] Xu W.Westwood B,Bartsocas CS,et al.Glucose-6 phosphate dehydrogenase mutations and haplotypes in various ethnic groups[J].Blood,1995.85:257-263.