通过疑似 FBS 患儿及其家人进行 SLC2A2 基因分析，以明确致病突变，患儿被 发现纯合剪切突变： IVS8+5G>C（c.1068+5 G>C），其母亲检测到杂合突变：IVS8+5G>C（c.1068+5 G>C）确诊为FBS，并总结其临床特征，提高对疾病表型的认识。

Fanconi-Bickel综合征（FBS, OMIM 227810） 是一种罕见的糖代谢异常的常染色体隐性遗传病，FBS患儿3~10个月时即可有发热、呕吐、生长发育延迟等，之后会出现空腹低血糖、矮小、腹膨隆、肝大、满月脸以及肩膀和腹部脂肪沉积这些类似于糖原累积症（GSD）的症状^[1] 。另外FBS 具有典型的近端肾小管肾病表现，出现肾小管酸中毒、大量尿糖，其肾脏会随身高增长而增大。患儿常见牙齿畸形、易位及牙釉质缺损等。低磷性佝偻病及骨质疏松最常见，有的甚至会导致骨折。有的患儿未发现肾小管功能缺陷及身材矮小，肝肿大也不是FBS确诊的必要条件^[2]。

1997 年 Santer 等发现FBS致病基因为SLC2A2（GLUT2），该基因编码的葡萄糖转运载体GLUT2蛋白在肝脏、胰腺β 细胞、肠细胞及肾小管细胞中表达^[3]。SLC2A2位于染色体3q26.1-26.3，有11个外显子，长度30kb。据人类基因突变数据库（HGMD，//www.hgmd.org）报道，到2014年4月FBS共有突变 68 种。

FBS患儿的预后都较好，部分患儿成年后病情稳定。往往出现比较明显的症状（如腹部膨隆）后才就医，而此时患儿各系统已经明显受累。预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。早期诊断和治疗,可改善患儿生长发育落后、佝偻病等临床症状,提高患儿的生活质量。

参考文献：

1. Santer R, Schneppenheim R, Suter D, et al. Fanconi-Bickel syndrome—the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature[J]. Eur J Pediatr, 1998, 157(10): 783-797.

2. Santer R, Groth S, Kinner M, et al. The mutation spectrum of  the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients  with  Fanconi-Bickel  syndrome[J]. Hum  Genet, 2002,110(1): 21-29.

3. Mueckler M, Kruse M, Strube M, et al. A mutation in the Glut2 glucose transporter gene of a diabetic patient abolishes transport activity[J]. J Biol Chem, 1994, 269(27): 17765-17767.