| 关于“河南三岁女童患罕见病事件刷屏”的思考 |
近日河南三岁女童患罕见病不幸去世，家人募捐被质疑而频上头条，刷屏朋友圈和各大社交媒体央视也集中报道，引发热议。
事件回顾
女童罕见病事件背后，有多少和她一样无助的孩子，我们该如何帮助他们？关于救助、医疗、技术及救护体系等问题值得我们深思。 女童所患的罕见病，名为视网膜母细胞瘤，是一种治愈率本应很高的罕见病，在中国却让数以万计的患儿失去了眼睛。目前，全世界确认的罕见病有近7000种，其中80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，中国各类罕见病患者估计可能超过1000万。 很多罕见病存在遗传异质性，致病基因较多，每一个基因的特定突变都可能致病，这些基因的异常均可导致相似的症状，使临床分型与基因诊断都有一定难度。还有一些疾病，致病基因数目虽有限，但基因却庞大而复杂，且基因突变机制复杂，多个区域的片段缺失、重复、点突变都可以导致发病，用传统技术检测会有局限。当某个症状较为罕见、或者非疾病的典型表现时，临床评估往往耗时长并难以诊断。大多数罕见病的检测方法复杂，设备、试剂昂贵，一般只有大医院才有条件进行，使得罕见病的诊治“难上加难”。
罕见病难诊治，根本原因还在于相关专业医学人才缺乏。目前，我国罕见病专业医学人才主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院，而且数量不足。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上，忽视了罕见病。例如，临床遗传学诊断技术对于确诊罕见病十分关键，欧美国家有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师对罕见病患者进行遗传咨询，给出正确的临床意见。但是，我国还没有这两种专业体系，如果综合性大学和医学院开设罕见病相关学科和专业，保障罕见病医学人才的供给，可能是有益的。 其造成的结果和现状，就是在国内罕见病有关的知识宣传、人才储备和治疗研究，以及预防和诊疗技术手段都有不足。在已知的罕见病中，仅有不到5%的病种有治疗方案。在相对滞后的各种环境下，罕见病医疗器械和药物的研发动力也可能不足。 而经济因素和医疗资源分布也很重要，不少病人家庭会因承受不起费用或丧失信心。在罕见病患儿的救治过程中，如果不能及早地发现潜在的重大疾病和精准地确定疾病类型，其后果是不仅对患儿的健康损害、给家庭造成的精神负担，和严重的经济负担，对整个社会医疗卫生、教育和经济等带来的负担也不容忽视。
加上在儿科领域，儿科医生短缺，儿科医生临床工作量很大，没有精力投入到转化研究中去；中国顶级的研究机构和高校也很少在儿科方向的转化医学研究方向配比资源。同时，中国缺乏推进妇幼健康和精准医学研究合作的第三方公益机构或协会，或更具有针对性，能高效且方便全国各地的罕见病患儿获取救助的专业体系。 目前精准医学技术的发展推动了整个医疗行业的变革，并且已经在妇幼健康相关如产前诊断，儿科疑难杂症确认，肿瘤的个体化治疗方面取得突破性成绩。如利用精准医学技术手段可以降低出生缺陷，显著提高儿科遗传相关罕见病的检出率（从10%提高到60%），提高儿科用药安全（降低50%以上安全风险）等。儿童不是缩小的成人，儿童疾病的类型、发病、诊断、治疗、预后和转归有自身的特点。儿童临床实践不能简单套用成人的转化医学方案。因此，针对妇幼健康和精准医学的研究、临床转化和行业共识推进迫在眉睫。 5月22日，国家卫健委等五部门联合发布了首批国家版罕见病目录，这其中包括大家熟悉的渐冻症、白化病，也包括小凤雅所患的发病率约为万分之一的视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤是一种从视网膜开始发展的恶性肿瘤，却也是治愈率最高的癌症之一。 准确、快速诊断罕见病患者病因和携带罕见病基因的家庭，早发现、早诊断、早干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。这需要技术的创新、医疗资源及救护体系等多方助力…… 欧宝 · 儿童精准医疗领导者 欧宝（Basepair，碱基对）是基因，生命的基本单位。欧宝生物专注儿科精准医疗，使命是“让医疗服务更有价值”！ 欧宝运用高通量分子检测，大数据和人工智能技术提供转化医学研究、精准医疗解决方案，聚焦特定临床疾病累积行业领先的临床样本和数据资源，开发相应医疗器械。欧宝是国家高新技术企业，苏州领军人才企业，并作为新兴层企业在苏州股权交易中心挂牌（代码：960040） |
